tualimforum.com  

Geri git   tualimforum.com > ENGELLİLER DÜNYASI > Engel Çeşitleri Genel Bilgi
amp;markreadhash=guest" rel="nofollow">Bütün Forumları okunmuş kabul etrel="nofollow">Bütün Forumları okunmuş kabul et
Kayıt ol Yardım Üye Listesi Ajanda Arama Bugünki Mesajlar Bütün Forumları okunmuş kabul et

Engel Çeşitleri Genel Bilgi Engellli Grupları Hakkında Genel Bilgi


Konu Bilgileri
Konu Başlığı
Charcot Marie Tooth Sendromu - CMT
Konudaki Cevap Sayısı
1
Şuan Bu Konuyu Görüntüleyenler
 
Görüntülenme Sayısı
3460

Yeni Konu aç  Cevapla
 
LinkBack Seçenekler
Alt 26.06.09, 16:17   #1 (permalink)
Kullanıcı Profili
S.Moderators
 
SERDEM - ait Kullanıcı Resmi (Avatar)
Kullanıcı Bilgileri
Üyelik tarihi: Mar 2008
Mesajlar: 7.687
Konular: 6910
Puan Grafiği
Rep Puanı:11076
Rep Gücü:20
RD:SERDEM has a reputation beyond reputeSERDEM has a reputation beyond reputeSERDEM has a reputation beyond reputeSERDEM has a reputation beyond reputeSERDEM has a reputation beyond reputeSERDEM has a reputation beyond reputeSERDEM has a reputation beyond reputeSERDEM has a reputation beyond reputeSERDEM has a reputation beyond reputeSERDEM has a reputation beyond reputeSERDEM has a reputation beyond repute
Teşekkür

Ettiği Teşekkür: 47
464 Mesajına 935 Kere Teşekkür Edlidi
:
icon1c Charcot Marie Tooth Sendromu - CMT

Charcot Marie Tooth Sendromu - CMT


Kalıtsal Motor ve Duyusal Nöropati Hastalığı'nın diğer adı CHARCOT-MARIE-TOOTH hastalığıdır. CHARCOT-MARIE-TOOTH hastalığı üç doktor tarafından tanımlandıktan sonra 1886 yılında bu ismi almıştır. Profesör Jean-Martin Charcot (1825-1893) Pariste önceleri barut fabrikası iken sonradan Salpetriere Hastanesi adını alan ve halen ayakta duran hastanede birlikte çalıştıkları öğrencisi Pierre Marie (1853-1940) ve Londra�da Dr.Howard Tooth (1926-1956)

CMT aynı zamanda peroneal muskuler atrofi olarak ta anılır (PMA) çünkü ilk olarak ayağı yukarı doğru kaldırmayı sağlayan ve baldırın ön kısmından aşağı inen peroneal kas etkilenir. Zayıflamış peroneal kas dağınık yürümeye düşük ayak ise takılıp düşmeye neden olduğundan parmak uçları kurtuluncaya kadar hasta bacağını kaldırma gereğini hissederyere koyduğunda ise ayak bir tarafa eğilir.

CMT nin üçüncü ve en son adı HMSN yani (herediter motor and sensoriel neuropathy) kalıtsal motor ve duyu siniri bozulmasıdır. Bu isim sendromu daha ek***siz tanımlamaktadır çünkü CMT kalıtsaldır hem hareket ve hem de duyu sinirlerini etkileyebilir. Çoraplarının üzerinden bacak veya ayaklarıyla hissedemeyenayak bilek ve parmaklarını oynatamayan ve hatta dizden alt tarafını hiç hareket ettiremediği gibi hiçbir şey hissetmeyen hastalar vardır. En çok görülen de hareket kaybıdır.

CMT sinir üzerindeki myelin veya miyelin izolasyon kılıfının bozulmadan sağlam durumda kalamaması ve buna bağlı olarak beyinden alınan mesajların sinirler vasıtasıyla kaslara düzenli iletilememesi nedeniyle primer bir sinir hastalığıdır. Bu da doğuştan normal yapıda kasları olan CMT hastalarını muskuler distrofisi olanlardan ayırteder. Kas atrofisi CMT�nin sinirleri etkilemesinden ve beyinden gelen hareket mesajlarının düzenli iletilmemesinden kaynaklanır. Bu nedenle kullanılıyor olsa da kaslar atrofiye olabilir.

Muskuler distrofisi olanların ise doğuştan kaslarıyla ilgili sorunları vardır. Pek tanınmamasına rağmen CMT nadir bir hastalık değildir. Aile içinde nesilden nesile taşındığı halde bile bazı insanlar nasıl hasta oldukları hakkında fikir sahibi olamamışlardır. Doğru teşhis konan bir üye ailedeki herkes için bir ışık teşkil etmektedir. CMT Tip 1A bu hastalık genini taşıyan ebeveynden kalıtımla geçer. Bu dominant geçiş formudur. Ayrıca x kromozomuna bağlı olarak otozomal resesif geçiş te meydana gelmektedir.CMT kalıtım yoluyla 3 şekilde geçmektedir fakat olayların çoğunda otozomal dominant örnekler vardır bu da ebeveynden çocuğa doğrudan geçişi ifade eder. Bu kalıtım formunda her hamilelikteçocuğun CMT hastası olma şansı %50 dir.

CMT kalıtım yoluyla soydan soya geçtiği gibi önceki nesillerde bu hastalığı taşıyan kimse olmadığı halde spontan mutasyon yoluyla genetik yapıda meydana gelen bir defektle hastalık ortaya çıkmakta ve o andan itibaren sonraki nesil bireyleri için bir risk faktörü oluşturmaktadır. En çok görülen CMT tipi 17. kromozomdaki periferal myelin protein genindeki dublikasyonun yol açtığı tiptir.


Belirtileri Nelerdir?

Dıştan görünen belirtiler doktorların CMT tanısına başlamak için aradıkları özelliklerdir.CMT nin ilk belirtileri; dizden aşağı bacağa ince bir görüntü verecek şekilde baldır bölgesindeki adalenin zayıflaması düşük ayakla yürüme yüksek köprülü veya düz tabanlı ayaklar ile diğer kemik deformiteleri ibik veya çekiç ayak parmağı bilek zayıflığı ayak bilekte duyu ve hareket kaybıdır.İnsanlar çoğu zaman hantallaştıklarından dolayı bir şeye takılıp düştüklerini zannederler ama bu anda aslında CMT tecrübesi geçirmektedirler. CMT li ayaklar çok normal bir görüntü de verebilir.

Üst ekstremitelerdeki belirtiler parmaklarel ve bilekte ona bağlı olarak kavramada zayıflıkkas zayıflamasına bağlı olarak baş parmak hareketlerinin azalmasıel ve bilekte duyu ve hareket kaybı şeklindedir. İnsanlar çoğu zaman dikkatsiz ve savruk zanneder çünkü ellerinden bir şeyleri düşürürler veya düğmepara ve toplu iğne gibi eşyayı yerden toplayamazlar. Normal bir görünümde olmasına rağmen CMT elleri etkiler ve zayıflatır.

Ayak kaslarının zayıflamasından denge her zaman için etkilenir ve yürüme anında hız değiştirmeyi veya aniden durmayı kompanse edemez. CMT li bir hasta için ayakta sabit durmak çok zordur bunu sağlamak için bir şeye dokunmak tutunmak ihtiyacını hisseder. Reflekslerin zayıflığı veya yokluğu yanında şüphesiz ailenin hikayesini bilmesi hekime CMT teşhisi koymada çok yardımcı olur .

Her CMT hastası için bir tecrübe olarak görünen yorgunlukbitkinlik en önemli semptolardan biridir. Bu hususta ağır ve ılımlı bir yürüyüşü savunuyoruz. Söylemek yapmaktan kolaydır fakat bu önerimiz iyi netice vermektedir.

Erken yaşlarda CMT belirtileri gösterenlerde skoliosis ve diğer spinal deformiteler de oluşabilir ve baz hastaları deforme kalça oyukları ile dünyaya gelirken bazı CMT hastalarında kalça ve diz çıkıkları yaşamının bir parçasıdır.

CMT en kesin şekilde EMG (elektromyogram) uygulanarak teşhis edilir. EMG kasların irritabilite ve fonksiyonlarını ölçüp sinir hücrelerinin uyarı taşıma hızını test ve sinirlerin uyarıları gönderme ve alma yeteneklerini tespit eden bir cihazdır.


Nasıl Tanı Konur?

CMT ye bağlı yakınmalar nedeniyle hekime başvurulduğunda genellikle bir nörologa gidilmesi önerilir. Yaygın şikayetler çorap veya eldiven varmışcasına el ve ayaklarda duyu kaybıyürürken sıkça tökezleme bilek burkulması ve denge kaybıdır. Çok dikkatli biçimde hasta ve ailenin bu yakınmalarla ilgili öyküsü alınır. Ailede benzer semptomları taşıyan kişiler varsa onlar da görülebilir. Sonra hasta dikkatle muayene edilir yürüyüşü ayak kemer yüksekliği ile el ve ayaklardaki diğer deformiteler incelenirkol ve bacaklarda incelme olup olmadığı ölçülür. Keskin nesnelere karşı duyu kapasitesini anlamak için küçük bir toplu iğne ile bacaklardaki deri üzerinde çizik atılır. Yumuşak nesnelere olan duyu yeteneğini saptamak için de bir parça pamuk veya yün kullanılır. Diyapazonla bilek dirsek diz ayak bileği gibi kemiklerdeki titreşim iletimi gözlenir. Refleks çekici ile ayaklardaki plantar veya babinski ayak bileğindeki aşil dizdeki patellarel bileğindeki brachiodorsal dirsekteki biseps refleksleri test edilir. Karın derisi üzerinde hızla hareket ettirilen bir cisim yardımıyla abdominal test yapılır.

Bütün bunlar reflekslerin normal olup olmadığını saptamak için yapılır. Plantar testinde sağlıklı kişilerde parmaklar içe doğru kıvrılır. Ancak beyin veya omurilikte bir tutulum varsa test sonucu negatiftir. O itibarla hastalğın beyine ulaşıp ulaşmadığını anlamada bu refleks sonucu CMT tanısı için önemlidir.

TİP I CMT de ayak bileği diz el bileği ve dirsek refleksleri genellikle yoktur. TİP II CMT de ise bu refleksler bazen yavaş olmakla beraber çoğunlukla mevcut değildir. Hastanın gözleri kapalıyken el ve ayak parmaklarını oynatıp hastadan parmağının hangi yöne doğru oynatıldığının bilmesi istenir. Bu testle göz teması olmaksızın vücut organlarının nerede olduğunu ve hareket yönünü anlama yeteneği saptanır. Duyularla ilgili başka bir test şöyle yapılır ayakta ayaklar bitişik ve gözler kapalı durumdayken gözlerin açık olması haline göre hasta daha fazla sallanıyorsa Romberg belirtisi pozitiftir yani hasta gözleri kapalıyken vücut ekstremitelerinin nerede olduğunu anlamada güçlük çekiyor denge sorunları yaşıyor demektir.

Fiziksel muayene tamamlanınca EMG çekilmesi istenir. Bu testte 2 bölüm vardır. İlki çeşitli sinirlerin kaslara mesaj iletme yeteneği iletim hızı ve hangi mesajları iletebildiğini test eder. Bu işlemde tıpkı kalp elektrosunda olduğu gibi kas boyunca özel noktalara konan elektrodlarla küçük elektriksel şoklar uygulanarak hangi elektriksel şokun hangi hızla hangi hızla kasa ulaşıp kasta kasılmaya yol açtığı ölçülür. Bu test hem motor hem duyu sinirlerine uygulanır. TİP I CMT de elektriksel iletim hızı yavaşlamıştır. TIP II CMT de ise sinir iletimi genelde normal veya kısmen azalmıştır. Şayet kaslardan kaynaklanan bir rahatsızlık varsa sinir iletimi normal düzeyde kalır.

Testin ikinci bölümü kasların sinirler tarafından uygulanan elektriksel impulslara cevap verme yeteneğini ortaya koyar. Akupunkturda kullanılanlara benzer çok ince iğneler adale içine yerleştirilerek kasın aktivitesi osiloskopla kaydedilir kas aktivitesi kasın normal veya anormal aktivite taşıdığını gösteren bir dalga formu üretir. Bu testin sonucu kasın durumunu ortaya koyar böylece hastalığın adaleden mi yoksa sinirden mi kaynaklandığı ve vücudun nerelerini tuttuğu anlaşılır. Aynı zamanda hekim de adale beyin veya omurilik hastalığı taşıdığınız konusunda bir karara varır.

EMG den sonra özellikle ailede hastalıkla ilgili öykü yoksa kan ve idrar testleri yapılır. Diabet B12 yetmezliği ağır aaaal zehirlenmesi beslenme yetersizliği alkolizm gibi tedavisi mümkün diğer sorunları elimine ettiği için bu testler CMT tanısında çok yardımcıdır. Çünkü CMT yi taklit eden çok sayıda hastalık vardır ve doğru CMT tanısı için bunların ekarte edilmesi gerekir.

Hekimin isteyebileceği başka bir inceleme de kas ve sinir biyopsisidir. Mikroskop altında incelenmek üzere çok küçük bir parça adale ve hasta sinir alınarak doğru ve kesin tanıya varılır. Ancak bu test her zaman önerilmez çünkü CMT ye bağlı olarak biyopsi alanının iyileşmesi uzun zaman almakta ve hasta acı çekmektedir. Şayet EMG de kesin demiyelinizasyon belirtisi bulunmamışsa veya felç şüphesi ya da aile öyküsüne göre hastalığın genetik olarak x kromozomu ile aktarıldığı yolunda kanıtlar varsa DNA testi yapılır. Halen kullanılan DNA testi sadece TIP I A CMT HNNP X-KROMOZOMUNA BAĞLI CMT tanısında kullanılmaktadır. CMT TIP I B yi ortaya koyabilecek kan testi çalışmaları deneysel aşamadadır. O nedenle DNA testleri CMT nin tüm tiplerinin tanısında henüz yararlı olamamaktadır. Hastalığın bilinen karakteristik özelliklerini ortaya koyan bütün bu bilgiler birleştirilerek CMT tanısına varılır. Semptomların derecesi ve aile öyküsüne bağlı olarak tüm testler tamamlanmadan da hastalığın CMT olup olmadığını söylemek mümkündür.

--------------Tualimforum İmzam--------------
Aksini Belirtmediğim Takdirde Yazdığım Konular ALINTIDIR



Liseler - Anadolu Liseleri - Fen Liseleri

Anaokulu - İlköğretim

Sınav Soruları ve Ders Notları
SERDEM isimli Üye şimdilik offline konumundadır   Alıntı ile Cevapla
Alt 12.03.19, 09:16   #2 (permalink)
Kullanıcı Profili
Moderator
 
Kartal - ait Kullanıcı Resmi (Avatar)
Kullanıcı Bilgileri
Üyelik tarihi: Feb 2008
Nerden: Ankara
Mesajlar: 9.368
Konular: 7178
Puan Grafiği
Rep Puanı:10540
Rep Gücü:131
RD:Kartal has a reputation beyond reputeKartal has a reputation beyond reputeKartal has a reputation beyond reputeKartal has a reputation beyond reputeKartal has a reputation beyond reputeKartal has a reputation beyond reputeKartal has a reputation beyond reputeKartal has a reputation beyond reputeKartal has a reputation beyond reputeKartal has a reputation beyond reputeKartal has a reputation beyond repute
Teşekkür

Ettiği Teşekkür: 2.018
642 Mesajına 953 Kere Teşekkür Edlidi
:
icon Charcot Marie Tooth Sendromu - CMT

Charcot Marie Tooth Sendromu - CMT

Teşekkürler
--------------Tualimforum İmzam--------------
Kartal
Kartal isimli Üye şimdilik offline konumundadır   Alıntı ile Cevapla
Cevapla

Tags
charcot, charcot marie tooth sendromu - cmt, cmt, marie, sendromu, tooth


Konuyu Toplam 1 Üye okuyor. (0 Kayıtlı üye ve 1 Misafir)
 
Seçenekler

Yetkileriniz
You may not post new threads
You may not post replies
You may not post attachments
You may not edit your posts

BB code is Açık
Smileler Açık
[IMG] Kodları Açık
HTML-KodlarıKapalı
Trackbacks are Açık
Pingbacks are Açık
Refbacks are Açık


Benzer Konular
Konu Konuyu Başlatan Forum Cevaplar son Mesaj
Marie Harf Biyografisi - Marie Harf Kimdir - Marie Harf Hayatı - Marie Harf Yaşamı Kartal Diger Ünlülerin Biyografileri 0 04.01.14 15:57
Marie Bashkirtseff Biyografisi - Marie Bashkirtseff Kimdir -Marie Bashkirtseff Hayatı Serap Yabancı Ressamların Biyografileri ve Eserleri 0 01.11.11 17:34
Marie Digby Biyografisi - Marie Digby Kimdir - Marie Digby Hayatı -Marie Digby Yaşamı İpek Yabancı Şarkıcıların Hayatları ( Biyografileri ) 0 29.12.10 12:53
Marie Digby Resimleri - Marie Digby Fotografları - Marie Digby Resim Kartal Ünlülerin Resimleri 0 28.12.10 22:02
Teena Marie Biyografisi - Teena Marie Kimdir - Teena Marie Hayatı -Teena Marie Yaşamı İpek Yabancı Şarkıcıların Hayatları ( Biyografileri ) 0 28.12.10 15:52


Bütün Zaman Ayarları WEZ +3 olarak düzenlenmiştir. Şu Anki Saat: 00:32 .


Powered by vBulletin Version 3.8.7
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.
Search Engine Friendly URLs by vBSEO 3.6.0 RC 2