Fenilketonüri :Test

**Başak** · 25.06.09, 21:07

Fenilketonüri :Test

1.Doğumsal Metabolizma Hastalığı Ne Demektir?
a.Metabolizma nedir?
Her canlı yaşamını sürdürmek için enerjiye ve yapısal maddelere ihtiyaç duyar. İhtiyacımız olan bu yapı taşlarını ve enerjiyi, yiyecek ve içecekleri sindirerek alırız. Temel besin maddeleri şunlardır:
Karbonhidratlar (Örn. şeker, un, nişasta)
Yağ (Örn. tereyağ, margarin gibi katı, hayvansal kökenli yağlar ve zeytin yağı, ayçiçek yağı gibi sıvı, bitkisel kökenli yağlar)
Protein (Örn. et, yumurta, baklagiller)
Vitaminler ve mineraller (Örn. B, C vitaminleri ve demir, kalsiyum gibi element adı verilen kimyasal maddeler).
Metabolizma yediğimiz ve içtiğimiz gıdaların, vücudumuzun ihtiyacı olan yapısal maddelere veya enerjiye dönüştürülmesi işlemidir. Metabolizma sürecinde ağızdan aldığımız besinler çeşitli kimyasal işlemlerden geçerler. Besin maddelerinin yapısal maddelere parçalanması veya enerji üretmek için yakılması işleminde enzim denilen kimyasal aracılar görev alır.

b.Protein (amino asit) metabolizması bozukluklarını tanıyalım
Proteinler vücudumuzun temel yapı taşıdır ve toplam vücut kitlesinin altıda birini oluşturur. Sağlıklı bir şekilde yaşamımızı sürdürebilmemiz için her gün besinlerle protein almamız gerekir. Özellikle bebekler ve gelişme çağındaki çocuklar, erişkinlere oranla daha fazla proteine ihtiyaç duyarlar.
Protein bakımından en zengin besinler et, süt, yumurta, balık gibi hayvansal kökenli besinler olarak bilinmekle birlikte; baklagiller, tahıllar, kuru yemişler, meyveler gibi bitkisel besinlerin hepsinde de protein bulunmaktadır.
Tüm proteinler amino asit denilen daha küçük yapı taşlarının birleşmesinden oluşur. İnsan vücudundaki proteinlerin yapısında 20 ayrı amino asit mevcuttur. Bunların bir kısmı vücutta başka amino asitlerden üretilebilirken, bazılarının mutlaka besinlerle alması zorunludur ki bu amino asitlere elzem (esansiyel) amino asitler denir.
Aynı diğer besin madelerinde olduğu gibi, amino asitler de olduğu gibi kullanılmaz ve vücutta daha küçük moleküllere parçalanır yani metabolize olur. Her amino asidin ayrı bir metabolizması vardır ve her metabolizma için görev alan bir veya daha fazla aracı madde (enzim) bulunur.
Ne yazık ki bazı bebekler bu aminoasitlerin metabolizmasında bozukluklarla dünyaya gelirler. Bu bebeklerde metabolizma işleminde aracılık yapan enzimlerin bir veya birden fazlası doğuştan itibaren yoktur. Bebeklerin kalıtsal bilgilerindeki (genlerindeki) bozukluk sonucu meydana gelen bu enzim eksiklikleri sonucunda, o enzimin metabolizmasına aracılık ettiği amino asit gerekli maddelere parçalanamaz. Bunun sonucunda ya o amino asit vücutta aşırı biriktiği, ya da parçalanması gereken maddeden vücütta eksiklik olduğu için bu çocuklarda bazı bozukluklar oluşur. Amino asit bozukluklarının ilaç veya başka bir yöntemle kesin tedavisi bulunmamaktadır. Çünkü bozukluk hastanın genlerinde yani vücudunun tüm hücrelerinin içindedir. Bugüne kadar keşfedilmiş elliden fazla amino asit bozukluğunun bazılarında özel diyetler uygulanarak, vücutta ve zihinsel gelişimde sorun oluşturmalarına engel olunabilmektedir.

2.Fenilketonüri : En sık rastlanılan doğumsal metabolizma hastalığıdır.
a.Fenilalanin
Fenilalanin insan vücudundaki proteinlerin yapısında olan 20 amino asitten birisidir. Vücutta üretilemediği için mutlaka besinlerle dışarıdan alınması gerekir yani elzem amino asitlerden birisidir.
İşte bu fenilalanin denilen amino asit vücutta bazı kimyasal maddelerin ve hücrelerin yapıtaşlarının üretiminde kullanılır, kullanılmayan kısmı da fenilalanin hidroksilaz (PAH) adı verilen bir enzim aracılığıyla yine vücut için gerekli tirozin adındaki bir başka amino aside çevrilir. Tirozinin fazlası da başka enzimler aracılığıyla vücut için zararlı olmayacak hale çevrildikten sonra vücuttan atılır. Bazı bebeklerde fenilalaninini başka amino aside çeviren enzim (PAH) yok veya yok denecek kadar azdır. Bu bebeklerin içtikleri sütte, yediği besinlerde bulunan fenilalanin başka bir amino aside çevrilemez. Vücutta, bebeğin kanında biriktikçe birikir. Ve kanda biriken bu fenilalaninin fazlası çok zararlıdır, adeta zehirlidir. Bebeğin beynine (zihin gelişimine) kalıcı zararlar verir. İşte bu hastalığa fenilketonüri adı verilir.

b.Fenilketonüri ne kadar sıktır?
Fenilketonüri dünyada en sık rastlanılan doğumsal amnino asit metabolizması bozukluğudur. Dünyada doğan her 10.000 bebekten, Türkiye’de ise doğan her 4.500 bebekten birisinde bu enzim eksiktir, yani fenilketonüri hastasıdır.
Bu hastalığın bilgisi genlerde taşınır ve bir insanın genlerinin yarısı anneden, yarısı babadan gelir. Fenilketonüri hastalığını taşıyan gen çekinik (resesif) bir gendir. Yani anne veya babadan birinden hastalık taşıyan gen gelir; diğerinden ise bu hastalığı taşımayan, sağlıklı bir gen gelirse bu çocuk fenilketonüri hastası olmaz. Çünkü sağlıklı, hatasız gen baskın (dominant) gelir. Ama doğan çocuk bu hastalık bilgisi içeren geni taşır. Eğer bu çocuk ileride kendisi gibi sağlıklı, ama taşıyıcı (yani fenilketonüri hastalığı genini sadece taşıyan) birisiyle evlenir ve çocuk sahibi olursa; çocuk dörtte bir ihtimalle fenilketonüri hastası olacaktır. Çünkü hem anneden, hem de babadan hastalık bilgisi taşıyan genin çocukta buluşması ihtimali dörtte birdir. Taşıyıcı anne ve babanın her dört çocuğundan birisi fenilketonürili olacak, diğer üçü sağlıklı olacak diye kesin bir kural yoktur. Bu bir olasılıktır. Çocuklarından hiçbirinin hasta olmayacağı olasılığı gibi, ardarda 3 çocukları da fenilketonüri hastası olabilir. Kesin olan tek şey, böyle bir ailenin her yeni çocuğu olduğunda hasta olma ihtimalinin dörtte bir olmasıdır.
Türkiye’de bu hastalığın daha sık olmasının iki sebebi vardır. Birincisi ne yazık ki bizim toplumumuzda fenilketonüri hastalığı taşıyan gen oranı fazladır. İkinci ama çok daha önemli olan sebep ise akraba evlilikleridir. Nasıl akrabalar birbirlerine benzer ise, yani soyaçekim diye bir şey var ise; hastalık bilgisini taşıyan genin de yakın akrabalar arasında daha yüksek oranda bulunması çok normaldir. İşte yakın akrabalar birbirleriyle evlendiklerinde, bu hatalı genlerin buluşup hasta çocukları olma olasılığı çok artar.

c.Fenilketonürili çocuklarda ne gibi sorunlar olur?
Eğer fenilketonüri hastalığı olan çocuğa özel bir diyet uygulanmaz ve doğal besinlerde bulunan fenilalanini almaya devam ederse; vücudunda, kanında aşırı miktarlarda fenilalanin birikir. Aşırı miktarlardaki fenilalanin vücuda çok zararlıdır. Beyin ve sinir sistemi gelişiminde geri dönüşümsüz hasarlara yol açar. Özel diyet uygulanmayan fenilketonürili çocuklarda ciddi zihinsel engel ortaya çıkar. Ruhsal bazı sorunlar, spastik hareketler, sara hastalığı benzeri nöbetler, ciltte, saçlarda ve gözlerde aşırı açık renk, vücutta biriken aşırı fenilalaninin yıkım ürünleri idrarla atıldığı için idrarda küf benzeri koku fenilketonürili hastalarda sık rastlanılan bulgulardır. Özel diyet uygulanmadan normal çocukların beslendiği şekilde beslenen fenilketonürili çocukların zeka seviyelerindeki düşüklük yaş artışı ile giderek belirginleşir ve kalıcı hasar oluşur.

d.Fenilketonüri teşhisi nasıl konulur?
Ülkemizde her yeni doğan bebeğin topuğundan kan alınarak, özel bir kağıda damlatılır ve bu kağıttaki kan Guthrie testi denilen bir teste tabi tutulur. Bu testle saptanabilen doğumsal hastalıktan birisi de fenilketonüridir. Ülkemiz genelindeki birkaç tarama merkezinde bu test yapılmakta ve hasta olduğu saptanılan bebeklerin aileleriyle temasa geçilerek özel diyet tedavileri düzenlenmektedir. En ideali bu kanın bebek doğumun yapıldığı kuruluştan taburcu olurken, alınmasıdır. İlk 24 saatte alınan kan örneklerinin birinci haftada tekrarı gerekir.

e.Fenilketonüri tedavi edilebilir mi?
Fenilketonürinin tedavisi, çocuğun besinlerinin fenilalanin denilen aminoasiden kısıtlı olması ile sağlanır. Fenilalanin doğal besinlerdeki proteinlerde çok miktarda bulunan bir amino asit olduğu için bu çocukların diyetlerinde ciddi anlamda protein kısıtlaması gerekmektedir. Çocukların gelişimlerini sağlayabilmek için proteine gereksinimleri de çok fazladır ve fenilalanin içermeyen protein ancak özel diyet ürünlerinden alınabilir. Çocuğun gereksinimi olan az miktardaki fenilalanin de, doktor veya diyetisyen tarafından düzenlenen diyetteki, doğal besinlerden alınabilir.
Fenilketonürili çocukların temel besin maddesi fenilalanin içermeyen özel mamalardır. Doğal besinlerin çok büyük bir kısmında yüksek miktarda fenilalanin olduğu için, çocuklar besin ihtiyaçlarını o besinlerden karşılayamazlar. Doğal besinlerle beslendikleri takdirde kanlarındaki fenilalanin seviyesi aşırı yükselerek çocukta zihinsel engel ve diğer gelişim bozukluklarına yol açar.

Fenilketonürili bir hastanın veya ailesinin şu temel noktalara dikkat etmesi gerekir:
1.Teşhisi koyan ve diyet tedavisini düzenleyen merkezin önerilerine ve verdikleri diyete harfiyen uymak.
2.Yine aynı merkezin uygun gördüğü aralıklarla çocuklarını kontrole getirmek, tahlillerini yaptırmak.
3.Çocuğun yaş grubuna uygun olarak doktorunun reçete ettiği mamayı kullanmaya devam etmek. Eğer mama bittikçe başka bir sağlık kuruluşundan tekrar reçete ediliyor ve alınıyorsa; ilk reçete eden merkeze giderek diyeti değiştirmek (Çünkü her mamanın içerikleri farklıdır).

4.Bu özel diyeti hiçbir zaman kesmemek, kontrollere gitmeye devam etmek.

Fenilketonüri diyeti nasıl olmalıdır?
Fenilketonürili çocuklar, fenilalanin içermeyen ama diğer tüm amino asitleri (yani gerekli proteini), vitamin ve mineralleri hastanın yaşına uygun ve yeterli miktarda içeren özel diyet ürünleri desteği ile beslenmelidirler. Vücudun ihtiyacı olan az miktardaki fenilalanin ve yağ, karbonhidrat gibi diğer besin maddeleri doktorun veya diyetisyenin düzenlediği diyete uyularak, izin verilen doğal besinlerden karşılanmalıdır. Kesinlikle diyette verilen besinler dışında veya diyetteki verilen miktarın üzerinde doğal besin tüketilmemelidir.
Her yaşın ve her bireyin besin ihtiyaçları farklıdır. Hastanın ihtiyaçları ve tolere edebildiği (tahammül edebildiği) fenilalanin miktarına göre her hasta için uygun diyet farklıdır. Doktor veya diyetisyen nasıl ki hastanın ihtiyacına göre ayrı diyet düzenliyorsa, hastanın yaş grubu ve ihtiyacına göre kullanması gereken ürünler de farklıdır.

3.Fenilketonürili hastalar başka neler yiyebilir?
Kırmızı ve beyaz et, sakatatlar, baklagiller, fındık fıstık gibi çerezler, yumurta gibi yüksek protein içeren besinler, yüksek fenilalanin de içerdikleri için fenilketonürili hastalara tümüyle yasaktır. Süt, sebze ve meyveler, püreler, meyve suları vs ise ancak diyette doktorun uygun gördüğü miktarlarda tüketilmelidir. Şeker, bitkisel yağlar ve çay, kahve ve soda gibi içecekler ise fenilalanin içermediği için sorun çıkmadan tüketilir. Şekerler ve bitkisel yağlar fenilketonürili hastaların temel enerji kaynağıdır.
Doğal proteinler yüksek miktarda fenilalanin içerir. Fenilalanin içermeyen mamalar dışında, düşük protein ve fenilalanin içeren özel mama ve besinler de fenilketonürili hastaların diyetinde kullanılabilir.
Nutricia Klinik Beslenme'nin katkılarıyla hazırlanmıştır.

Konu Bilgileri
	Konu Başlığı Fenilketonüri :Test	Konudaki Cevap Sayısı 0
	Şuan Bu Konuyu Görüntüleyenler	Görüntülenme Sayısı 1489

Benzer Konular
Konu	Konuyu Başlatan	Forum	Cevaplar	son Mesaj
Rüyada Test Görmek - Rüyada Test Açıklaması ve Yorumu - Test Rüya Tabiri	Tarot	T-U-Ü-V-Y-Z ile Başlayan Rüya Tabirleri	0	18.08.12 21:10
Tanzimat Dönemi Türk Edebiyatı Test Soruları - Tanzimat Dönemi Türk Edebiyatı Test So	SERDEM	Türkçe-Edebiyat-Dil Bilgisi	0	23.08.09 19:25
Söz Sanatları Test Soruları - Söz Sanatları Testi - Edebiyat Test Soruları	SERDEM	Türkçe-Edebiyat-Dil Bilgisi	0	23.08.09 19:22
Grammar Test - 7	Başak	İngilizce	0	11.07.08 11:06
Grammar Test - 6	Başak	İngilizce	0	11.07.08 11:05

Konuyu Toplam 1 Üye okuyor. (0 Kayıtlı üye ve 1 Misafir)